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【健康科普】预防出生缺陷 给孩子无“陷”未来

  • 分类:健康科普
  • 发布时间:2024-08-30
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【健康科普】预防出生缺陷 给孩子无“陷”未来

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9月12日是预防出生缺陷日,今年活动主题是:预防出生缺陷,守护生命起点健康。

拥有一个健康的宝宝,是万千家庭的心愿。但不良的遗传、环境、行为等因素会威胁胎儿健康,导致发生出生缺陷,不仅给家庭带来沉重负担,还影响家庭和谐幸福。因此,预防出生缺陷,提高出生人口质量,意义重大。

一、出生缺陷是一种病吗?

出生缺陷不是单一的一种疾病,而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括身体结构畸形、缺失和异位,组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。常见的出生缺陷,主要有结构性缺陷和功能性缺陷。

(一)结构性缺陷:主要有颜面部缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷和神经管缺陷。

1.颜面部缺陷:比如唇腭裂,患儿不仅上排门牙、牙槽骨和嘴唇无法闭合,上颌也可能存在裂缝。另外,患儿的眼睛和耳朵也可能不完整或者完全消失。

2.心脏缺陷:儿童的心脏结构比较复杂,如果在出生时存在心脏缺陷,则可能表现为肺动脉狭窄、主动脉狭窄,或者存在房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症、大血管错位等情况。

3.肢体缺陷:肢体缺陷可以是身体的结构或整体的缺陷,如四肢发育不全,多指、并指畸形等。

4.神经管缺陷:比如脊柱或脑部有结构缺陷,部分病情轻的患儿没有明显症状,修补骨头结构缺陷即可,严重者可出现全身抽搐或神经、肌肉功能障碍,甚至会导致新生儿死亡。

(二)功能性出生缺陷:主要包括中枢神经功能缺陷、感觉功能缺陷、代谢功能缺陷和免疫功能缺陷。比如难治性癫痫、先天性耳聋、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、先天性发育异常等常见疾病。

二、造成出生缺陷的原因有哪些?

大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起,主要有以下原因:

(一)近亲结婚(指三代或三代以内有共同血缘关系的通婚)生育,遗传病发生率明显升高。

(二)高龄孕妇(指≥35岁)生育的后代患唐氏综合征的风险升高。

(三)孕期营养缺乏会造成胎儿畸形,如叶酸缺乏会造成神经管畸形。

(四)孕妇被病毒感染,如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。

(五)孕期疾患,如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。

(六)怀孕期间使用了致畸药物。

(七)孕期不良嗜好,如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。

(八)接触有毒有害物质,如汞、铅、苯、农药、X射线。

三、如何预防出生缺陷,孕育健康宝宝?

为减少出生缺陷患儿发生,世界卫生组织提出了出生缺陷三级预防策略:

(一)一级预防:是在孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和咨询指导,采取干预措施,注意避免接触放射线和有毒有害的物质,预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等,从源头减少出生缺陷的发生。

(二)二级预防:是在孕期通过超声检查、或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断,减少缺陷儿的出生。

1.妊娠早期联合筛查:超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度(最佳时间11-13+6周)和孕妇血清学筛查两类,唐氏综合征的检出率为85%。

2.妊娠中期筛查:无创产前检测技术(NIPT)最佳检测时间12-22+6周,主要针对21-三体、18-三体、13-三体三种常见的非整倍体进行检测。妊娠20-24周通过系统超声对胎儿各器官进行系统筛查,可以发现胎儿结构畸形如:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺失伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。妊娠中期可通过超声筛查出99%的神经管畸形。

3.对有出生缺陷的高危人群可行产前诊断。包括:羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、脐带穿刺。高危人群包括:羊水过多或者过少者;胎儿有可疑畸形者;孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者;有遗传病家族史或者曾经分娩过严重先天性缺陷婴儿者;不明原因的反复流产、死胎或新生儿死亡者;预产期年龄超过35周岁者;血清学产前筛查结果高风险者。

(三)三级预防:新生儿筛查,早期诊断。是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿进行治疗和康复,减轻致残程度,提高患儿生存质量。

新生儿疾病筛查可发现先天性甲状腺功能低下症(呆小症)、苯丙酮尿症(PKU)、葡糖糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)等先天性遗传性疾病;新生儿出生后行听力筛查可检测出是否存在听力障碍;新生儿出生后通过心脏杂音听诊+经皮血氧饱和度测定可筛查出新生儿先天性心脏疾病。筛查阳性患儿,及早干预治疗预后良好。

预防大于治疗,愿所有的准爸爸、准妈妈们做好三级预防,拥有自己健康的宝宝!!

 

参考文献:

1.《妇产科学(第九版)》

2.《中国出生缺陷预防报告(2023)》

3.《产前诊断临床应用指南(2023)》

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